MIBG心筋シンチ
原理 ■核種：123I meta-iodobenzylguanidine(MIBG)はノルアドレナリンの生理的アナログで、交感神経終末でノルアドレナリンと同じように貯蔵、放出される物質です。このMIBGの心臓への集積を評価することで、心臓へ分布する交感神経の節後線維の評価目的に使用します。＊交感神経節後線維の評価は心臓がMIBG, 皮膚がQSART, 末梢血液がNoradrenaline基礎値とい […]
抗てんかん薬 総論
抗てんかん薬の各薬剤に関しては今まで多く紹介してきましたが、ここでは総論に関してまとめたいと思います。 抗てんかん薬の原則 １：抗てんかん薬単剤での治療を目指す・シンプルな処方を極力目指しますのが原則です。多剤になってくると「何が効いていて、何が効いていないか？」がわからなくなってきて副作用などとの泥沼の戦いになってしまいます。そういった事態を少しでも避けるために最初から出来るだけシンプルな処方で […]
カルバマゼピン CBZ: carbamazepine
薬剤の特徴 商品名：テグレトール 作用機序:Na受容体阻害 適応：部分発作＊全般発作に対しては効果なし＊ミオクローヌスは増悪させてしまう場合がある点に注意 代謝：肝臓CYP3A4半減期：投与36時間（初めの1か月程度）＊反復投与（自己誘導後）16-24時間 TDM7-14日後GradeA血中濃度：4-12μg/ml 製剤：錠剤（100mg,200mg/錠）、細粒 ＊点滴製剤なし剤形：錠剤、細粒 […]
失語へのアプローチ
失語の分類と理解が自分の中でなかなかうまくできていませんでしたが（書籍によって書いてある内容もまちまちですが）、色々な本を読んで最近色々自分の頭の中でこねくりまわしていると下図の様にまとめると一番最大公約数的な理解になるかなと思いました（これでもまだややこしいし不完全ですが・・・）。個人の見解で「理解しやすいための図」「臨床ですぐに診察と病態がつながりやすい図」という側面を重視している点をご了承く […]
Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy: DMD Duchenne型筋ジストロフィー 筋疾患一般へのアプローチに関してはこちらをご参照ください。 遺伝形式 遺伝形式：XR Xp21ジストロフィン遺伝子 細胞膜直下のジストロフィン蛋白欠損→膜不安定性により進行性の筋繊維変性筋ジストロフィーの中で最も頻度高い人口2～3人/10万人女性も症候性保因者の場合がある＊Becker muscu […]
腱反射 tendon reflex
この記事は神経を専門としていない初学者の方向けに腱反射に関してまとめたいと思います。 基本的な腱反射 上腕二頭筋反射 biceps reflex ・責任髄節：C5 末梢神経：筋皮神経・患者の姿勢：座位または臥位・ポイント：きちんと検者の母指を上腕二頭筋腱に押し当てて、そこを打腱器で叩くことが重要です。また肘の角度が伸展しすぎていたり、屈曲しすぎていたりすると反射を誘発しづらいため約90°の角度にな […]
dysferlinopathy ジスフェルリン異常症
筋ジストロフィー 遺伝形式：AR原因遺伝子：DYSF(2p13) dysferlin蛋白をコードしている（筋細胞膜の膜修復に関与している） 三好型遠位型筋ジストロフィー ■臨床像・下腿遠位から発症・下腿屈側（腓腹筋、ヒラメ筋、足底筋） 初期からつま先立ちが困難になる・10歳代後半から20歳代で発症・CK値は高度に上昇する・筋病理は壊死再生が主体であるが、細胞浸潤を認める場合もありその場合に多発筋炎 […]
ポンペ病 特に遅発型/成人型
病態 Pompe病（糖原病Ⅱ型）は酸性α-グルコシダーゼ（GAA: glucosidase acid alpha: ライソゾーム酵素）の欠損により細胞内にグリコーゲンが蓄積するARの遺伝性疾患で、特に骨格筋障害をきたします。 乳児型ポンペ病は肥大型心筋症、floppy infantを呈する疾患で、乳児型の病理はすべての筋繊維に空胞とamorphousの酸フォスファターゼ活性を持つ特徴的な空胞を認め […]
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー FSHD: facioscapulohumeral dystrophy
遺伝形式 遺伝子：D4Z4 正常：10回以上の反復 FSDH1患者は反復回数が3～10回程度と少ない →DUX4（毒性のあるたんぱく質）による障害遺伝形式：AD ＊約30%は親に4q35欠失は認めずde novoと考えられている（孤発例あり） 臨床像 ■左右差のある筋萎縮“Facioscapulohumeral muscular dystrophy can show marked si […]
てんかんと妊娠
久しぶりの投稿となり申し訳ございません。2022年もどうぞよろしくお願い申し上げます。てんかんと妊娠はとても重要なテーマで調べた内容をガイドラインに基づいたものが基本ですがまとめます。 てんかん発作の頻度は妊娠中変化するのか？ 発作頻度：不変約50%、増加約25%、減少約25%→総じると変化なし＊文献により報告さまざま 抗てんかん薬の血中濃度と妊娠の関係 ・妊娠中に薬物代謝（特にクリアランス）が変 […]