Fabry病はαガラクトシダーゼA（α-Gal A）の酵素活性低下・欠損によるグロボトリアオシルセラミド（GL-3）のライソゾームへの進行性の蓄積が病態で、全身の細胞にこれらが蓄積することで臓器障害を引きおこいます。αガラクトシダーゼ遺伝子(GLA)はX染色体上に存在するため、X連鎖性劣性遺伝形式をとります（ヘミ接合体）。しかし、実際には女性でも症候性の場合もあります（症候性ヘテロ接合体）。
呼吸性アルカローシス
AG開大性代謝性アシドーシス
血液ガスではたとえ一見酸塩基平衡がなさそうに見えても、必ずアニオンギャップ（以下AG）を計算する必要があります。そして、AGが開大していれば必ずAG開大性代謝性アシドーシスが存在します（physiological approachのStep4に該当します。血液ガスの詳しい解析法はこちらをご覧ください）。
細胞外液（晶質液）：リンゲル液 VS 生理食塩水
１：細胞外液（晶質液）
Na含有量が体内の細胞外液と近い輸液を細胞外輸液と表現し、代表的なものに生理食塩水とリンゲル液があります（輸液全般のまとめに関してはこちらをご参照ください）。両者の違いは生理食塩水はCl=154mEq/LとClが多く、またpH=7.00と人体に比べてアシデミアに傾いているのに対して、リンゲル液は緩衝剤（乳酸、酢酸、重炭酸など）が含まれているためpHが人体に近く、Clも100mEq/L強と人体に近い組成であることが特徴です。
排尿・蓄尿障害まとめ
血液ガスの使い方
ここでは血液ガスの適応・検体扱い方などをまとめます。血液ガス検査の解釈・酸塩基平衡の計算方法に関してはこちらをご覧ください。
輸液
血液浄化療法 plasmapheresis
利尿薬 diuretics
１：Na排泄と作用部位
利尿薬は尿細管でのNa再吸収を阻害することで、尿中Na排泄量を増加させ、体液量（正確には細胞外液量）を減少させる働きがあります。なぜNa量を調節するのかというと、Na量は細胞外液量と対応しているからです。これは水代謝のところでも話ましたが、再度体裁します（詳細はこちらをご参照ください）。
高Na血症 hypernatremia
１：病態
高Na血症の病態を理解するためには水代謝の理解が必要で、水代謝のチャプター（こちら）をもしよければご参照ください。高Na血症の病態で重要な点は、高Na血症はNa量の問題ではなく、水(H2O)代謝の問題だということです。ここから先は低Na血症でも話ことと一部同じ内容になります。