ミオクローヌス myoclonus
臨床像 ポイント4点①立ち上がり：急峻（突発性 sudden）②持続時間：短い （筋電図で陽性ミオクローヌスは20-60msec, 陰性ミオクローヌスは100-500msec）③時間的な規則性：不規則（基本的には）④動きの広がり：同一平面内ではない ＊筋収縮が抑制される場合は陰性ミオクローヌス(negative myoclonus)= asterixisと表現します（こちら）。陽性ミオクローヌスと […]
CATEGORY
不随意運動
Chorea（舞踏運動）
臨床像 ・”chorea”はギリシャ語で「踊り」を意味する言葉に由来します。特徴としては「動きがランダムであること」が重要です（不規則で予想が出来ない）。動きの速度が速いとミオクローヌスに見えることがありますが、choreaはランダムであることが鑑別と点として重要です。・parakinesia: “chorea”を日常の動きの中に取り入れてあたかもc […]
ハンチントン病 Huntington disease
遺伝・病態・疫学 遺伝形式：AD 遺伝子：HTT(huntingtin)ポリグルタミン病 第4染色体 CAG repeat anticipation（表現促進現象：世代を経るごとに繰り返し数が増大して発症年齢は若年化・重篤化）を認める通常：26回以下異常：36回以上（27-35回はgray zoneになっている） 発症：いずれの年齢でも発症しうる（平均30才代）＊20才以下（若年型）：10% 以下 […]
NBIA: neurodegeneration with brain iron accumulation
総論 ・遺伝子異常による基底核への異常な鉄沈着・神経変性が病態であり（中枢神経への鉄沈着による神経変性をきたす疾患はNBIAと脳表ヘモジデリン沈着症）、下記経路のいずれかに遺伝子異常により障害を来たした病態（単一の疾患ではなく総称）。・いずれも特徴的な画像所見や臨床像がありますが、遺伝子診断が確定診断になります。 遺伝形式からの鑑別 ・AD：神経フェリチン症（Neuroferritinopathy […]
糖尿病性/高血糖性舞踏病
神経内科医だけではなく一般内科の先生方の間でも認知度が高い病態です。名称はdiabetic striatopathy, diabetic chorea, hyperglycemia-induced hemichorea/hemiballismusなど文献によってさまざまですが簡単に勉強した内容をまとめます。chore一般に関してのまとめはこちらをご参照ください。 臨床像 ・急性発症の片側舞踏様運動 […]
Asterixis
治療方法や診断基準はすぐに変わってしまいますが、神経症候の勉強はその先もずっと役立つのでとても楽しいです。以下 Pract Neurol 2017;17:60–62. の内容を元に全て記載させていただきました。参考になりましたら幸いです。 病態・臨床像 病態 ・”Asterixis describes sudden, brief, arrhythmic lapses of sustai […]
本態性振戦 ET: essential tremor
本態性振戦は日常臨床でよく遭遇しますが、「原因のわからない振戦」のごみ箱診断名にならないように注意が必要です。正直初診時は他疾患かどうかわからない場合も多いためフォローでの経過がやはり一番重要なのかと思います（一度カルテに本態性振戦と診断名を記載してしまうとどうしても思考停止してしまうことがあり反省です）。振戦全般の鑑別に関してはこちらにまとめがあるのでご参照ください。 臨床像 ・左右対称性：片側 […]
薬剤性振戦 drug-induced tremors
日常遭遇することの多い（神経内科のコンサルテーションでも非常に多いです）薬剤性振戦に関してまとめます。振戦一般に関してはこちらにまとめがあるのでご参照ください。今回は Lancet Neurol 2005; 4: 866–76 の内容をまとめたものですが、古い文献が多く引用されておりダウンロードできなかった文献が多く、引用として引かれている文献名をそのまま掲載しているものも多いです。申し訳ございま […]
振戦 tremor
振戦(tremor)は主動筋・拮抗筋が交互に収縮を繰り返す相反性(reciprocity)と律動性(rhythmic: 間欠期を挟まずに連続して反復する)がポイントです。相反性に関しては教科書によってはそれは間違いであり同時に収縮することもあると記載されています。日常臨床ではよく遭遇するテーマなのでここで勉強した内容をまとめます。 分類 姿勢状況による分類 ①静止時振戦 resting tremo […]
FXTAS: fragile X-associated tremor/ataxia syndrome 脆弱X関連振戦/失調症候群
FXTASに関して（私はまだ診断できたことがないのですが）、しばしば鑑別に挙げるためまとめます（ほとんどの内容をNeurology ® 2012;79:1898–1907より引用させていただきました）。2001年にHagermanにより報告されたまだ比較的新しい疾患概念です。 疫学/病態 原因遺伝子：FMR1 CGG repeat異常伸長(55-200回）総称 FXDs: fragile X-as […]