NIID: neuronal intranuclear inclusion disease 神経核内封入体病
原因:NOTCH2NLC遺伝子の5’非翻訳領域のCGG遺伝子全身病であり核内封入体が蓄積する疾患 多くは孤発性(一部家族性) 臨床像:認知症*パーキンソニズム、小脳失調、自律神経障害(縮瞳が重要)、意識障害 検査:MRI皮質直下白質の線状DWI高信号に特徴的、神経伝導検査は伝導速度低下 診断:皮膚生検 脂肪細胞、線維芽細胞および汗腺細胞における1.5~3mmのエオジン好性ユビキチン陽性 […]