ALS

脊髄性筋萎縮症 SMA: spinal muscular atrophy

病態：運動神経前角細胞の障害（遺伝）　下位運動ニューロン障害・比較的均一な臨床病型を呈する遺伝形式：AR　遺伝子：SMN1　SMN2のコピー数が多いほど軽症化する傾向にある臨床像：近位筋障害（障害の程度：下肢＞上肢・上腕三頭筋＞上腕二頭筋・腸腰筋＞大殿筋）＊上位運動ニューロン徴候、感覚障害、高次脳機能障害、外眼筋麻痺は基本的に認めない分類Ⅰ急性乳児型(Werdnig-Hoffman病）：0～6か月 […]

ALS: amyotrophic lateral sclerosis 筋萎縮性側索硬化症

病態/病型 原因がまだ解明されていませんが、全身の上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが選択的に障害され、進行性の病態をとります。 １：上位＋下位運動ニューロン障害・古典型・進行性球麻痺型 PBP(progressive bulbar palsy)２：下位運動ニューロン障害主体（上位運動ニューロン障害を欠く）・脊髄性筋萎縮症・Flail arm(Brachial amyotrophic dipl […]

神経筋疾患による呼吸不全

神経筋疾患による呼吸不全の機序 神経筋疾患による呼吸不全の機序は以下の1-3が知られています。 １：上気道・咽頭・喉頭の筋力低下・嚥下機能低下により喀痰が貯留し上気道閉塞をきたす・喉頭周囲の筋力低下により仰臥位で上気道閉塞のリスクがある２：吸気筋力低下・吸気不十分により無気肺とそれに伴うV/Q mismatchによる低酸素血症、肺胞低換気による高二酸化炭素血症３：呼気筋力低下・通常呼気は受動的に行 […]

SBMA: spinal and bulbar muscular atrophy 球脊髄性筋萎縮症

病態 ・遺伝形式：XR X染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子のCAG repeat異常(38以上、通常は11-36、＊47前後が多い（最大62)）により変異AR(androgen receptor)が下位運動ニューロン核内に集積していくことが病態です（別名：Kennedy Alter Sung syndrome）。・リピート数は病態を反映し、ポリグルタミン病のためanticipation（表現促進 […]

PLS: primary lateral sclerosis 原発性側索硬化症

恥ずかしながら私はまだPLSを診断したことがありません。最近本疾患を外来で疑うことがあったため勉強した内容をまとめます。ほとんどの内容をPract Neurol 2020;20:262–269より引用させていただきました。 病態 PLS(primary lateral sclerosis)は孤発性、緩徐進行性の純粋な上位運動ニューロン兆候を主体とした変性疾患です。MND(motor neuron […]

Flail arm syndrome

Flail arm syndromeは様々な表現をされますが（たるに人が閉じ込められた様にみえることからman-in-the-barrrel syndromeという表現など）、運動ニューロン疾患の亜型として有名な症候群です。上肢の近位筋優位・左右対称性に進行性の筋力低下・筋萎縮をきたし、下肢筋力低下や球症状をほとんど伴わないことが特徴とされています（錐体路徴候も認めない場合が多いです。以下の写真は […]