病態：運動神経前角細胞の障害（遺伝） 下位運動ニューロン障害・比較的均一な臨床病型を呈する
遺伝形式：AR 遺伝子：SMN1 SMN2のコピー数が多いほど軽症化する傾向にある
臨床像：近位筋障害（障害の程度：下肢＞上肢・上腕三頭筋＞上腕二頭筋・腸腰筋＞大殿筋）
＊上位運動ニューロン徴候、感覚障害、高次脳機能障害、外眼筋麻痺は基本的に認めない
分類
Ⅰ急性乳児型(Werdnig-Hoffman病）：0～6か月
Ⅱ慢性乳児型
Ⅲ若年型(Kugelberg-Welander病）：18か月～20歳
Ⅳ成人型：20歳以降
神経原性側弯症：（原因）脊髄性筋萎縮症、脳性麻痺、筋ジストロフィー、先天性ミオパチー
＊筋炎に側弯症を合併したという報告はない
治療薬：アンチセンス核酸 ヌシネルセン（商品名：スピンラザ®）、ウイルスベクター Onasemnogene Abeparvovec-xioi（商品名：ゾルベンスマ®）
