病態:運動神経前角細胞の障害(遺伝) 下位運動ニューロン障害・比較的均一な臨床病型を呈する
遺伝形式:AR 遺伝子:SMN1 SMN2のコピー数が多いほど軽症化する傾向にある
臨床像:近位筋障害(障害の程度:下肢>上肢・上腕三頭筋>上腕二頭筋・腸腰筋>大殿筋)
*上位運動ニューロン徴候、感覚障害、高次脳機能障害、外眼筋麻痺は基本的に認めない
分類
Ⅰ急性乳児型(Werdnig-Hoffman病):0~6か月
Ⅱ慢性乳児型
Ⅲ若年型(Kugelberg-Welander病):18か月~20歳
Ⅳ成人型:20歳以降
神経原性側弯症:(原因)脊髄性筋萎縮症、脳性麻痺、筋ジストロフィー、先天性ミオパチー
*筋炎に側弯症を合併したという報告はない
治療薬:アンチセンス核酸 ヌシネルセン(商品名:スピンラザ®)、ウイルスベクター Onasemnogene Abeparvovec-xioi(商品名:ゾルゲンスマ®)