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パーキンソン病・症候群

Wilson病

遺伝子・病態・臨床像 ・遺伝形式:AR(遺伝子ATP7B) 先天性銅代謝異常症 日本全国約1500人程度と推定・病態:肝臓からの銅排泄障害による様々臓器への銅沈着(非セルロプラスミン結合銅は臓器に蓄積:肝硬変・錐体外路症状)・銅は小腸から体内に取り込まれ、肝臓でセルロプラスミンと結合し血液中を流れる・血液中の95%はセルロプラスミンと結合しており、臓器に銅を供給することはない(役割としては鉄の酸化 […]

NBIA: neurodegeneration with brain iron accumulation

総論 ・遺伝子異常による基底核への異常な鉄沈着・神経変性が病態であり(中枢神経への鉄沈着による神経変性をきたす疾患はNBIAと脳表ヘモジデリン沈着症)、下記経路のいずれかに遺伝子異常により障害を来たした病態(単一の疾患ではなく総称)。・いずれも特徴的な画像所見や臨床像がありますが、遺伝子診断が確定診断になります。 遺伝形式からの鑑別 ・AD:神経フェリチン症(Neuroferritinopathy […]

MIBG心筋シンチ

原理 ■核種:123I meta-iodobenzylguanidine(MIBG)はノルアドレナリンの生理的アナログで、交感神経終末でノルアドレナリンと同じように貯蔵、放出される物質です。このMIBGの心臓への集積を評価することで、心臓へ分布する交感神経の節後線維の評価目的に使用します。*交感神経節後線維の評価は心臓がMIBG, 皮膚がQSART, 末梢血液がNoradrenaline基礎値とい […]

悪性症候群 NMS: neuroleptic malingnant syndrome

怖い病名ランキング個人的に1位の「悪性症候群」ですが、診断のバイオマーカーがなくワンポイントでは診断には悩むことが多い疾患です。ダントロレンは決して特効薬ではないため、supportive careを継続しながら他疾患の除外に努めるというアプローチが現実的と思います。 病態/原因 中枢神経でのドーパミン伝達減少原因1:ドーパミン受容体拮抗薬の開始/増量(抗精神病薬:第1世代>第2世代・メトクロプラ […]

薬剤性パーキンソニズム drug-induced parkinsonism

精神科の先生方と神経内科医がよく診療するのが薬剤性パーキンソニズムです。原因薬剤を中止してもすっと改善しない場合もあり、背景にパーキンソン病が合併しているのかどうか悩むことも多いですが近年はDAT scanの登場によりこの点に関して判断が少ししやすくなっています。過去の文献での臨床像は純粋な薬剤性パーキンソニズムと、パーキンソン病が背景にある薬剤性パーキンソニズムが混ざっているため解釈には少し注意 […]

Lewy小体型認知症 DLB: dementia with Lewy bodies

Lewy小体を病理学的特徴とす病態をLBD(Lewy小体病)と表現します。DLBとPDDは同一疾患のスペクトラムとしてとらえることができるとガイドラインにも記載されており、臨床研究などでは便宜上パーキンソニズムが認知症に1年専攻する場合をPDD、認知症がパーキンソニズムに先行する場合をDLBとするとしています。 臨床像 Lewy body沈着の沈着部位により対応する神経症状を呈します(下図)。・視 […]

PSP-PAGF pure akinesia with gait freezing

歩行のhesitationやfreezingが前景に立つがパーキンソン病に典型的な振戦や固縮が目立たない臨床病型としてPSP-PAGF(pure akinesia with gait freezing)が知られています。個人的にはかなり特徴的な臨床像と思っており、いままできちんと調べられていなかったので既報を調べたものをまとめます。PSP全般に関してはこちらをご参照ください。 ■PAGFをPSPの […]

進行性核上性麻痺 PSP: progressive supranuclear palsy

病態 ・4R tauの沈着が病態で、そのtau蛋白の沈着分布により臨床像には幅があります(下図参照)。もともとは1964年に指摘され、その後PSP-Pが2005年に指摘(2000年以前の報告は基本的にPSP-RSのものである点は注意が必要である)、PSP-PAGFが2007年に指摘されるようになりました。*4R tau:PSP, CBD, AGD, 3R tau:Pick病・病理学的には淡蒼球内側 […]

多系統萎縮症 MSA: multiple system atrophy

病態 ・孤発的にoligodendrocyteにα-synuclein(αシヌクレイン)が蓄積する病態です。0.6人/100,000/年*参考:α-synucleinoopathy 1:神経細胞に蓄積→レヴィ小体 疾患:パーキンソン病・LBD 2:オリゴデンドロサイトに蓄積→GCI(glial cytoplasmic inclusion:グリア細胞質封入体) 疾患:MSA 病変分布によってパーキン […]

パーキンソン病患者の周術期管理

神経内科医の仕事(コンサルテーションでよくある依頼)としてパーキンソン病患者さんの周術期での薬剤調整があります。以下術前、術中、術後管理に分けて記載させていただきます。 術前の管理 ■術前に中止するべき薬剤:MAOB阻害薬(セレギリン・ラサギリン) ・MAOB阻害薬とオピオイド薬の併用でセロトニン症候群を引き起こす可能性が示唆されています(セロトニン症候群に関してはこちらにまとめがありますのでご参 […]