ハンチントン病 Huntington disease

不随意運動, 神経

1 遺伝・病態・疫学
2 臨床像
3 検査
4 治療

遺伝・病態・疫学

遺伝形式：AD　遺伝子：HTT(huntingtin)
ポリグルタミン病　第4染色体 CAG repeat　anticipation（表現促進現象：世代を経るごとに繰り返し数が増大して発症年齢は若年化・重篤化）を認める
通常：26回以下
異常：36回以上（27-35回はgray zoneになっている）

発症：いずれの年齢でも発症しうる（平均30才代）
＊20才以下（若年型）：10%　以下の特徴を有する
・運動症状を呈するのは1/3程度：dystonia、歩行障害
・精神症状、認知機能障害から起こることが多い
・てんかん：10才以下にて1/2～1/3に認める（若年型にて頻度が多い）
・薬物乱用、アルコール使用、万引きなどで学校生活、社会生活での支障をきたすことが契機となる場合もある

疫学：prevalence worldwide:2.7/100,000, Europe/North America:5.7/100,000, Asia:0.4/100,000
・日本は欧米と比較して有病率が少ない（約1/10程度）　＊founder effectあり

臨床像

運動症状：chorea

・choreaが主体（choreaに関してはこちらをご参照ください）
・障害部位で前頭部は通常tardive dyskinesiaでは認めないため、forehead choreaがHDにおいて有用な症候
・徐々にchoreaは増悪し、プラトーに達し、parkinsonismが目立つ経過をだどる
・進行してくると錐体外路症状も合併し、”Parkisonian akinetic-rigid state”になってくる
・また横隔膜や咽頭の筋肉にも不随意運動が出現すると、構音障害、嚥下障害、involuntary vocalizationが出現する
・日常生活の合目的な運動と混ざって表現してくるため本人が自覚していない場合もある
・症状がかるいとただ落ち着きがないだけと判断されてしまう場合があるため注意が必要である
＊錐体路徴候は伴わない場合が多いとされています

精神症状

・うつ、易刺激性、性格変化、社会性の低下
・感情のコントロールが難しくなる
・運動症状の前に発症することがある
・精神症状はCAG repeat回数や病期の長さ、運動症状の有無などと相関関係なし
・自殺：非常に多く問題である（7%程度）
＊この点に早期から介入する必要がある・運動症状ばかりに目をとられていてはいけない