Chorea（舞踏運動）
臨床像 ・”chorea”はギリシャ語で「踊り」を意味する言葉に由来します。特徴としては「動きがランダムであること」が重要です（不規則で予想が出来ない）。動きの速度が速いとミオクローヌスに見えることがありますが、choreaはランダムであることが鑑別と点として重要です。・parakinesia: “chorea”を日常の動きの中に取り入れてあたかもc […]
DAY
2022年2月10日
ハンチントン病 Huntington disease
遺伝・病態・疫学 遺伝形式：AD 遺伝子：HTT(huntingtin)ポリグルタミン病 第4染色体 CAG repeat anticipation（表現促進現象：世代を経るごとに繰り返し数が増大して発症年齢は若年化・重篤化）を認める通常：26回以下異常：36回以上（27-35回はgray zoneになっている） 発症：いずれの年齢でも発症しうる（平均30才代）＊20才以下（若年型）：10% 以下 […]
Wilson病
遺伝子・病態・臨床像 ・遺伝形式：AR（遺伝子ATP7B） 先天性銅代謝異常症 日本全国約1500人程度と推定・病態：肝臓からの銅排泄障害による様々臓器への銅沈着（非セルロプラスミン結合銅は臓器に蓄積：肝硬変・錐体外路症状）・銅は小腸から体内に取り込まれ、肝臓でセルロプラスミンと結合し血液中を流れる・血液中の95%はセルロプラスミンと結合しており、臓器に銅を供給することはない（役割としては鉄の酸化 […]
NBIA: neurodegeneration with brain iron accumulation
総論 ・遺伝子異常による基底核への異常な鉄沈着・神経変性が病態であり（中枢神経への鉄沈着による神経変性をきたす疾患はNBIAと脳表ヘモジデリン沈着症）、下記経路のいずれかに遺伝子異常により障害を来たした病態（単一の疾患ではなく総称）。・いずれも特徴的な画像所見や臨床像がありますが、遺伝子診断が確定診断になります。 遺伝形式からの鑑別 ・AD：神経フェリチン症（Neuroferritinopathy […]
若年発症アルツハイマー型認知症 early-onset Alzheimer’s dementia
若年発症(early-onset AD) ・65歳未満の発症を”early-onset AD”と表現し、全体の5-6%を占める（診断が約1.6年遅れる） 若年性認知症の原因として約1/3を占める ・臨床像がtypical amnestic ADと異なる点が重要！「失語」、「視空間認知障害」、「失行」といった症状が目立つ（記憶障害が目立たず） 頭頂葉、側頭頭頂葉病変が主体であ […]
アルツハイマー病 Alzheimer’s disease
結局は病理診断でないと答えが分からない（つまり独りよがりな診断になってしまう）ため苦手意識を持つ方も多いと思いますが、個人的には去年「往診」をするようになってから、かなり興味を持つようになりました。診察室の中での出来事よりも「日常生活」へどれだけイメージを膨らませることができるか？という視点が認知症診療へ興味を持つきっかけになったように感じています。2010年時点で65歳以上の認知症有病率は15% […]