遠位型ミオパチー
筋疾患は通常近位から障害されることが多いとされていますが遠位から障害される遺伝性疾患をまとめて「遠位型ミオパチー」と称することがありまとめます。 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー distal myopathy with rimmed vacuoles（GNE myopathy） 遺伝形式：AR 遺伝子：GNE遺伝子 シアル酸合成酵素の変異臨床像：20歳前後で発症緩徐に進行 尊大な歩行 股関節外転 […]
DAY
2022年2月12日
脊髄性筋萎縮症 SMA: spinal muscular atrophy
病態：運動神経前角細胞の障害（遺伝） 下位運動ニューロン障害・比較的均一な臨床病型を呈する遺伝形式：AR 遺伝子：SMN1 SMN2のコピー数が多いほど軽症化する傾向にある臨床像：近位筋障害（障害の程度：下肢＞上肢・上腕三頭筋＞上腕二頭筋・腸腰筋＞大殿筋）＊上位運動ニューロン徴候、感覚障害、高次脳機能障害、外眼筋麻痺は基本的に認めない分類Ⅰ急性乳児型(Werdnig-Hoffman病）：0～6か月 […]
末梢神経障害の原因いろいろ
末梢神経障害を起こす原因をまとめます。過去にまとめた記事も多いのでそれはリンクとして掲載されていただきます。末梢神経障害一般に関してはこちらもご参照ください。 自己免疫機序 GBS こちらをご参照ください CIDP こちらをご参照ください MMN こちらをご参照ください 血管炎性ニューロパチー こちらをご参照ください シェーグレン症候群 こちらをご参照ください 遺伝性 CMT Charcot-Ma […]
白質ジストロフィー
いくつかまとめます。 ALD adrenoleukodystrophy 副腎白質ジストロフィー 病態・遺伝 病態：超長鎖脂肪酸をペルオキシソームへ輸送する機序の異常→超長鎖脂肪酸の蓄積：中枢神経の脱髄と副腎不全遺伝形式：XR 遺伝子: ABCD1(ATP-binding cassette, subunit D) ＊特定の遺伝子変異が多い訳ではない（エクソンだけでなく全塩基配列を調べる必要がある）＊ […]
前頭側頭型認知症
この領域がややこしい理由は臨床病型と病理分類が１対１対応になっていない点にあります（これは仕方のないことなのですが）。このため似たような名前が違う意味で使われている点に十分注意する必要があります。FTD（前頭側頭型認知症）は臨床診断名であり、FTLD（前頭側頭葉変性症）は病理診断名です。病理は更にTDP43, tau, FUSを背景病理に持つことにより大きく3つに分類され、さらにこれと関連する遺伝 […]