ポンペ病 特に遅発型/成人型
病態 Pompe病（糖原病Ⅱ型）は酸性α-グルコシダーゼ（GAA: glucosidase acid alpha: ライソゾーム酵素）の欠損により細胞内にグリコーゲンが蓄積するARの遺伝性疾患で、特に骨格筋障害をきたします。 乳児型ポンペ病は肥大型心筋症、floppy infantを呈する疾患で、乳児型の病理はすべての筋繊維に空胞とamorphousの酸フォスファターゼ活性を持つ特徴的な空胞を認め […]
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2022年1月
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー FSHD: facioscapulohumeral dystrophy
遺伝形式 遺伝子：D4Z4 正常：10回以上の反復 FSDH1患者は反復回数が3～10回程度と少ない →DUX4（毒性のあるたんぱく質）による障害遺伝形式：AD ＊約30%は親に4q35欠失は認めずde novoと考えられている（孤発例あり） 臨床像 ■左右差のある筋萎縮“Facioscapulohumeral muscular dystrophy can show marked si […]
てんかんと妊娠
久しぶりの投稿となり申し訳ございません。2022年もどうぞよろしくお願い申し上げます。てんかんと妊娠はとても重要なテーマで調べた内容をガイドラインに基づいたものが基本ですがまとめます。 てんかん発作の頻度は妊娠中変化するのか？ 発作頻度：不変約50%、増加約25%、減少約25%→総じると変化なし＊文献により報告さまざま 抗てんかん薬の血中濃度と妊娠の関係 ・妊娠中に薬物代謝（特にクリアランス）が変 […]