Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy: DMD Duchenne型筋ジストロフィー 筋疾患一般へのアプローチに関してはこちらをご参照ください。 遺伝形式 遺伝形式：XR Xp21ジストロフィン遺伝子 細胞膜直下のジストロフィン蛋白欠損→膜不安定性により進行性の筋繊維変性筋ジストロフィーの中で最も頻度高い人口2～3人/10万人女性も症候性保因者の場合がある＊Becker muscu […]
DAY
2022年1月9日
腱反射 tendon reflex
この記事は神経を専門としていない初学者の方向けに腱反射に関してまとめたいと思います。 基本的な腱反射 上腕二頭筋反射 biceps reflex ・責任髄節：C5 末梢神経：筋皮神経・患者の姿勢：座位または臥位・ポイント：きちんと検者の母指を上腕二頭筋腱に押し当てて（強く押し当てすぎてはだめ）、そこを打腱器で叩くことが重要です。また肘の角度が伸展しすぎていたり、屈曲しすぎていたりすると反射を誘発し […]
dysferlinopathy ジスフェルリン異常症
筋ジストロフィー 遺伝形式：AR原因遺伝子：DYSF(2p13) dysferlin蛋白をコードしている（筋細胞膜の膜修復に関与している） 三好型遠位型筋ジストロフィー ■臨床像・下腿遠位から発症・下腿屈側（腓腹筋、ヒラメ筋、足底筋） 初期からつま先立ちが困難になる・10歳代後半から20歳代で発症・CK値は高度に上昇する・筋病理は壊死再生が主体であるが、細胞浸潤を認める場合もありその場合に多発筋炎 […]