ポンペ病 特に遅発型/成人型
病態 Pompe病（糖原病Ⅱ型）は酸性α-グルコシダーゼ（GAA: glucosidase acid alpha: ライソゾーム酵素）の欠損により細胞内にグリコーゲンが蓄積するARの遺伝性疾患で、特に骨格筋障害をきたします。 乳児型ポンペ病は肥大型心筋症、floppy infantを呈する疾患で、乳児型の病理はすべての筋繊維に空胞とamorphousの酸フォスファターゼ活性を持つ特徴的な空胞を認め […]
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2022年1月8日
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー FSHD: facioscapulohumeral dystrophy
遺伝形式 遺伝子：D4Z4 正常：10回以上の反復 FSDH1患者は反復回数が3～10回程度と少ない →DUX4（毒性のあるたんぱく質）による障害遺伝形式：AD ＊約30%は親に4q35欠失は認めずde novoと考えられている（孤発例あり） 臨床像 ■左右差のある筋萎縮“Facioscapulohumeral muscular dystrophy can show marked si […]