SBMA: spinal and bulbar muscular atrophy 球脊髄性筋萎縮症
病態 ・遺伝形式：XR X染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子のCAG repeat異常(38以上、通常は11-36、＊47前後が多い（最大62)）により変異AR(androgen receptor)が下位運動ニューロン核内に集積していくことが病態です（別名：Kennedy Alter Sung syndrome）。・リピート数は病態を反映し、ポリグルタミン病のためanticipation（表現促進 […]