CANVAS: Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome
病態 Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexiasyndrome（CANVAS）は両側の前庭機能障害，小脳失調、感覚神経障害の３徴とする症候群で報告されたものです。2011年に疾患概念が提唱されまだ歴史の浅い疾患です（Neurology 2011;76:1903-1910.）。 遺伝子としては4p14に存在するRFC1(re […]