遺伝形式 遺伝子：D4Z4 正常：10回以上の反復 FSDH1患者は反復回数が3～10回程度と少ない →DUX4（毒性のあるたんぱく質）による障害遺伝形式：AD ＊約30%は親に4q35欠失は認めずde novoと考えられている（孤発例あり） 臨床像 ■左右差のある筋萎縮“Facioscapulohumeral muscular dystrophy can show marked si […]
久しぶりの投稿となり申し訳ございません。2022年もどうぞよろしくお願い申し上げます。てんかんと妊娠はとても重要なテーマで調べた内容をガイドラインに基づいたものが基本ですがまとめます。 てんかん発作の頻度は妊娠中変化するのか？ 発作頻度：不変約50%、増加約25%、減少約25%→総じると変化なし＊文献により報告さまざま 抗てんかん薬の血中濃度と妊娠の関係 ・妊娠中に薬物代謝（特にクリアランス）が変 […]
先日既報のTEAと臨床像がほぼ合致し、脳波上もcomfirmできた症例を外来で経験しました（確定診断例は実ははじめてです）。TGAの方が臨床像遭遇する機会は圧倒的に多いですが（TGAに関してはこちらのまとめをご参照ください）、重要な対立鑑別なので勉強した内容をまとめます。 臨床像 ・TGAと同じく発作性の前向性健忘＋逆行性健忘が臨床上の特徴でその他の高次脳機能障害は伴いません。また自動症などを伴う […]
最近私の臨床はもっぱらこのテーマで悩まされています。調べると用語の統一などもいまいちであり、なかなかsolidな議論をしにくい内容ではありますが、調べたことをまとめさせていただきます（ほとんど自分用の知識整理で恐縮です）。報告により様々ですがてんかん患者さんに精神病合併は2-7%と報告されています。 ictal psychosis 発作時精神病 ■臨床像・部分（焦点）発作の症状(ictal)として […]
発売開始後から近年非常に処方する機会が増えた薬剤の代表がlacosamideです。優秀な新規抗てんかん薬をまとめて3L(lacosamide, levetiracetam, lamotrigine)と呼ぶこともあるようです。 薬剤の特徴 商品名：ビムパット 作用機序：Na受容体阻害 適応：部分発作（二次性全般化発作を含む） 半減期：15時間 約3日で定常状態に達する製剤：錠剤（50mg, 100m […]
てんかんと自動車運転は切っても切り離せない重要なテーマです。今回はどちらかというと自分の知識の整理のための記事になってしまい恐縮ですが、あくまで参考とさせてくたださい。かなりまだまとめきれていなくて分かりにくい内容で恐縮です。 法律と歴史的な経緯 1960年：旧道路交通法「精神病者，精神薄弱者，てんかん病者，目が見えない者，耳が聞こえない者又は口がきけない者」は 絶対的欠格事由 に該当→意味：「て […]
学生の時に解剖の授業で勉強したけれど訳がわからなかった「翼口蓋窩」ですが、確かに臨床では特に耳鼻科・脳外科領域などで重要な解剖構造です。神経内科医はここは苦手な領域ですが、勉強しないといけない状況がときどき生じるため、以下にInsights Imaging (2016) 7:589 – 599と「画像診断 Vol.41 No.11 増刊号 2021」から学んだ内容をまとめます。 解剖 含む構造物： […]
発生と機能 いきなり衝撃的な事を書きます。舌下神経は12番目の脳神経と学生時代に解剖の授業で習いますが、発生学の教科書を読むと「舌下神経は頭蓋内に閉じ込められた脊髄神経である」（参考：ケント 脊椎動物の比較解剖学）と記載があり厳密には脳神経に分類されないことが書かれています。この根拠として発生学的に舌は鰓下筋であり、カエルやカメレオンの両生類や爬虫類は舌で獲物を捕らえる（手と同じ動きを担う）点で脊 […]
今までてんかん重積（periictalとpostictalを含みます）と頭部MRI画像検査の対応関係に関しては耳学問のみできちんと調べられていなかったため勉強した内容をまとめます。ここではてんかんの原因となるMRI画像所見（例えば異所性灰白質など）に関しては扱いませんのでご容赦ください。まず先に結論である「ポイント・まとめ」を提示します。 ポイント・まとめ ・大脳皮質、視床枕、海馬などがてんかん重 […]
頸動脈の聴診は特に神経内科医にとっては基本的な一般身体所見です。もしかしたら色々な流派があるかもしれないので、あくまで参考にしてください。 ポイント１：基本的に聴診器のベル型を使用する ・血管雑音の聴取で注意しないといけない点は、聴診器を強く押し当てすぎてはいけないということです。聴診器を血管に対して強く押し当てると血管狭窄が存在しなくても乱流や狭窄を生んでしまうことで血管雑音を聴取してしまう場合 […]