脳実質石灰化病変へのアプローチ

生理的石灰化部位：松果体、淡蒼球、手綱交連、小脳歯状核

成人発症：遺伝性白質脳症＋石灰化病変へのアプローチ

この項はJAMA Neurol. 2017;74(8):1000-1008.からすべて引用。

鑑別　
・HDLS/ALSP（遺伝子CSF1R)：微小石灰化（白質）・脳梁菲薄化　こちら参照
・COL4A1 related disorders：微小石灰化（基底核）
・RVCL(遺伝子TREX1)：網膜動脈蛇行
・LCC（遺伝子SNORD118）, CRMCC（遺伝子CTC1）AR：嚢胞が特徴的 石灰化の分布：びまん性
・CAA(cerebral amyloid angiopathy)：特に後頭葉優位　こちらを参照
・PFBC(primary familial brain calcification) /Farh病（遺伝子SLC20A2, XPR1,PDGFB,PDGFRB）
・PHP（偽性副甲状腺機能低下症　遺伝子GNAS）　
・ミトコンドリア疾患：筋疾患、難聴、糖尿病、心疾患
・Nasu-Hakola病（AR 遺伝子TREM2, DAP12）：骨嚢胞/骨折（神経症状よりも先に骨折を20歳代ごろからきたし、若年性認知症を呈する）　遺伝形式：AR　治療法：存在なし　石灰化の分布：基底核

アルゴリズム

具体的な画像例

各論

Nasu-Hakola disease：那須・ハコラ病

遺伝子：DAP12(TYROBP)　遺伝形式：AR　＊別名：polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (PLOSL)
臨床像：無症状(20歳代まで）→多発性骨嚢胞による病的骨折→白質脳症（若年性認知症・人格障害

遺伝子：DAP12(TYROBP)またはTERM2　遺伝形式：AR　＊別名：polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (PLOSL)

＊参考文献：NEUROLOGY 2001;56:1552–1558, 難病