病態 ・遺伝形式：XR X染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子のCAG repeat異常(38以上、通常は11-36、＊47前後が多い（最大62)）により変異AR(androgen receptor)が下位運動ニューロン核内に集積していくことが病態です（別名：Kennedy Alter Sung syndrome）。・リピート数は病態を反映し、ポリグルタミン病のためanticipation（表現促進 […]
神経内科医の仕事（コンサルテーションでよくある依頼）としてパーキンソン病患者さんの周術期での薬剤調整があります。以下術前、術中、術後管理に分けて記載させていただきます。 項目 解説 生じる合併症 誤嚥性肺炎、尿路感染症、せん妄、低血圧 リスク因子 麻酔方法・薬 鎮静：プロポフォール脳定位手術は避ける 鎮痛：オピオイドは筋強剛悪化の可能性 筋弛緩：非脱分極性（脱分極性は悪性高熱リスク） 周術期管理 […]
“morning glory”は朝顔のことを意味し、”morning glory sign”は進行性核上性麻痺（以下PSP）の患者さんの頭部MRI画像検査の所見として提唱されているものです。私は恥ずかしながら全く知らなかったのですが、先日読影レポートに記載があり勉強させていただきました。 一番最初に報告されたのはおそらくこちら論文（Magn Reso […]
くも膜下出血で有名なのは動脈瘤が破綻することによる脳底部のくも膜下出血ですが、円蓋部脳表の血管が破綻することにより円蓋部くも膜下出血（cSAH: convexity subarachnoid hemorrhage)をきたす場合があり、これは通常一般的な動脈瘤によらないものです。円蓋部くも膜下出血はその原因がある程度限られており、鑑別疾患を把握しておくと診断を絞りやすくなるためここで解説します。個人 […]
レベチラセタムは近年最も処方されるようになった抗てんかん薬でてんかん診療に慣れていない医師にとっても相互作用や副作用が少ない点から非常に処方しやすい薬剤です。その特徴に関してまとめます。 薬剤の特徴 一般名：レベチラセタム、商品名：イーケプラ® ■作用機序（下図参照）1:N型Ca受容体抑制、細胞内Ca遊離抑制2:シナプス小胞体放出抑制 代謝：腎臓(2/3)、肝臓(1/3)(CYPを介さない) 半減 […]
病態 正常の神経筋接合部では以下の順序で刺激の伝達が行われます。 1.神経活動電位が前シナプスへ到達2.電位依存性Caチャネルが開口、Ca ionが細胞内に流入3.Achを含む小胞がexocytosisによりAChをシナプス間隙へ放出4.AChがシナプス後膜のnAChRへの結合5.nAChRのイオンチャネルが開口、Na+流入、K+流出6.筋終板（筋膜側）で終板電位が発生→刺激が伝わる7.シナプス間 […]
作用機序 メトトレキサート(MTX: methotrexate)は葉酸代謝拮抗薬で核酸合成阻害をすることで、免疫細胞を抑制する作用を持ちます。細胞障害薬で細胞選択性はないですが、抗炎症作用（マクロファージからのサイトカイン産生抑制）も呈す点が特徴的です。後者のためマクロファージや好中球が関与する病態（関節リウマチ、AOSD、高安動脈炎、乾癬性関節炎、サルコイドーシスなど）にも効果があります。細胞内 […]
解剖 ・橈骨神経(radial nerve)は腕神経叢の後神経束から分岐し、上腕骨のまわりを巻き付くように走行し（橈骨神経溝）、肘周囲で深枝（後骨間神経：運動神経）と浅枝（浅橈骨神経：感覚神経）に分岐します。内在筋は手背には存在しないため、内在筋は支配していません。 ・指伸筋（C8・下神経幹）はMP関節の伸展を担います。PIP関節、DIP関節の伸展は手内筋（虫様筋、骨間筋）が主に作用するため、指伸 […]
急性期治療 急性増悪の際の治療としてはステロイドパルス療法と血液浄化療法が挙げられます。 １：ステロイドパルス methyl presonidolone 500-1000mg/day 3-5日間 その後ステロイド後療法を1mg/kg/日で継続する場合が多いです。 ２：血液浄化療法 TPE or IAPP1500-2000ml 5-7回 IgG200mg/dl前後を目安に終了もしくは中断を検討すると […]
病態 Emery-Dreifuss muscular dystrophy(EDMD)は以下の3徴を特徴とした遺伝性の筋ジストロフィーです。通常は小児期に発症します。1960年代にEmery先生とDreifuss先生が見い出したことからこの名前が付いています。私は過去に循環器内科の先生から、「不整脈で当科（循環器科）受診となりましたが、過去にアキレス腱拘縮による手術歴がありEmery-Dreifus […]