SOX1: “SRY-related HMG-Box gene 1″はDNA結合蛋白の転写因子の１つで、中枢神経の発達に重要な役割を担うとされています（元々は小脳のBergmann gliaの発現から指摘されたものです）。抗SOX1抗体はSCLCの傍腫瘍神経症候群(PNS: paraneoplastic neurological syndrome)で重要であり、臨床病型としてはLEMSやPCDとの関係が深いことが知られています。実際にPNS診断基準2021年版ではSOX1はhigh-risk antibodies(>70% associated with cancer)とされています(Neurol Neuroimmunol Neuroin flamm 2021;8:e1014.)。
しかし病態に関して解明されていないのが現状です（おそらくpassive transferは証明されていないと思います）。今回sensory neuronopathyでPNSを疑い検索したところ本抗体が強陽性(3+)になった症例があり、自験例がなかったため勉強します。経験ある方ぜひコメントでご教授いただけますと幸いです。
実際の測定依頼方法
・日本で現在外注検査できるBML社の方法はimmunoblot法（CBA法ではない）
・既報でimmunoblot法での抗SOX1抗体陽性のうちCBA法で陽性を確認できた症例は38.8%と報告がある(Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 2020;7:e701.)
文献的まとめ
■抗SOX1抗体陽性の520例検討 J Clin Neurol 2020;16(4):530-546
臨床病型（SOX1抗体単独陽性 110例検討 21.2%）：LEMS 30.0%, PCD 18.2%, PLE 18.2%, Neuropathy 8.2%, 不明 30.9%
背景腫瘍：93.5%に腫瘍あり ＊6.5%腫瘍なし
内訳：SCLC 85.2%, NSCLC 4.5%, その他腫瘍 1.9%, 分類不能 8.4%
その他の抗体共存 47.1%（2種類 41.0%, 3種類 5.1%, 4種類 0,8%, 5種類 0.2%）
内訳：細胞内抗原Hu 34.8%, Zic2 3.8%, CV2/CRMP5 2.9%, Yo 2.4%, GAD65 1.9%, Amphiphysin 1.4%, Zic4 1.4%, PCA2 0.5% 細胞表面抗原 VGCC P/Q 86.3%, VGCC N 5.5%
治療に関して確立したものはなし
■神経疾患全体でどのくらい抗SOX1抗体が陽性になるのか？ つまり抗SOX1抗体陽性の場合に傍腫瘍神経症候群とどの程度言い切れるのか？ Journal of the Neurological Sciences 2016; 369: 342–346.
1493例の神経疾患(MS, MND, GBS, CIDP, 末梢神経障害原因不明, PNS screening)をELISA法で検索：1.0%(15例)で抗SOX1抗体陽性
内訳：多発性硬化症2例、末梢神経障害原因不明2例、PNS screening 11例
＊60%(9/15例)は末梢神経障害
＊その他の抗神経抗体共陽性は指摘できず
腫瘍：5例指摘あり
＊いずれも神経症状が腫瘍診断に先行・中央値21.0か月
＊その他10例もFDG/PET実施しているが腫瘍性病変は指摘できず
＊non-PNS症例はいずれも抗体価は低い（definite PNSと比較すると）下図＊positive controlsがdefinite PNSを意味している
・抗体陽性率は低い
・末梢神経障害 抗SOX1抗体は直接病原性があるのか？またはepi-phenomenonなのか？
*参考：■non-PNSとしての免疫介在性ニューロパチーを呈する可能性 J Neurol 2010;226:177-180.
抗SOX1抗体陽性（immunoblot法)内訳
・PNSによる末梢神経障害:5/32例 16%
・原因不明末梢神経障害4/22例 18% *最低4年間のフォローアップ腫瘍指摘なし
・炎症性末梢神経障害 0/38例
・コントロール 0/27例
■抗SOX1抗体陽性のGuillain-Barre Syndromeの初症例報告 Neurological Sciences 2022;43:3979–3982.
54歳女性AIDP(NCS: demyelination + sural sparing pattern, CSF: TP 272mg/dL)＋抗SOX1抗体陽性（その他の抗体は陰性）・腫瘍は指摘できず・先行感染なし・抗ガングリオシド抗体陰性
参考文献
・臨床神経 2020;60:852-856
