高CK血症へのアプローチ
高CK血症で紹介受診になることはままあると思います。ここではそのアプローチに関して検討します。 鑑別 ・物理的圧迫：昏睡状態での長期臥床、事故での外傷・筋肉の過剰使用：痙攣、過度な運動、アルコール離脱症候群・熱性：悪性症候群、悪性高熱症、熱中症・電解質/代謝：低K血症、低P血症、低Ca血症、低Na血症、甲状腺機能低下症/亢進症、副甲状腺機能低下症・筋/神経疾患：炎症性筋疾患、筋強直性ジストロフィー […]
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その他
白質ジストロフィー
いくつかまとめます。 ALD adrenoleukodystrophy 副腎白質ジストロフィー 病態・遺伝 病態：超長鎖脂肪酸をペルオキシソームへ輸送する機序の異常→超長鎖脂肪酸の蓄積：中枢神経の脱髄と副腎不全遺伝形式：XR 遺伝子: ABCD1(ATP-binding cassette, subunit D) ＊特定の遺伝子変異が多い訳ではない（エクソンだけでなく全塩基配列を調べる必要がある）＊ […]
Wilson病
遺伝子・病態・臨床像 ・遺伝形式：AR（遺伝子ATP7B） 先天性銅代謝異常症 日本全国約1500人程度と推定・病態：肝臓からの銅排泄障害による様々臓器への銅沈着（非セルロプラスミン結合銅は臓器に蓄積：肝硬変・錐体外路症状）・銅は小腸から体内に取り込まれ、肝臓でセルロプラスミンと結合し血液中を流れる・血液中の95%はセルロプラスミンと結合しており、臓器に銅を供給することはない（役割としては鉄の酸化 […]
NBIA: neurodegeneration with brain iron accumulation
総論 ・遺伝子異常による基底核への異常な鉄沈着・神経変性が病態であり（中枢神経への鉄沈着による神経変性をきたす疾患はNBIAと脳表ヘモジデリン沈着症）、下記経路のいずれかに遺伝子異常により障害を来たした病態（単一の疾患ではなく総称）。・いずれも特徴的な画像所見や臨床像がありますが、遺伝子診断が確定診断になります。 遺伝形式からの鑑別 ・AD：神経フェリチン症（Neuroferritinopathy […]
RBD: REM sleep behavior disorder REM睡眠行動異常症
睡眠時随伴症 Parasomnia “parasomnia”：睡眠中にするべきではない行動をやってしまうこと（単純な行動）→一般的にNREM睡眠とREM睡眠どちらで起こるか？によって分類する NREM睡眠に関連するパラソムニア ・覚醒障害 disorders of arousal・錯乱性覚醒 confusional arousals・睡眠時遊行症 sleep walking […]
Restless legs syndrome: RLS レストレスレッグズ症候群（下肢静止不能症候群）
これはよく指摘されている点ですが”legs”の発音は正しくは「レッグズ」で「レッグス」ではありません（「ズ」と濁ります）。日本ではいろいろな病名（「むずむず脚症候群」など）によってやや混乱をきたしています。また更に正確には「下肢には限局しない」ためそもそも”legs”という表現がよくないため報告者の”Willis-Ekbom diseas […]
一酸化炭素中毒 CO poisoning
先日両側淡蒼球のDWI高信号病変を呈した症例のコンサルテーションがあり、一酸化炭素中毒なのかどうか？議論になりました。まだ勉強不足なのですが少しずつ勉強した内容をupdateしていきます。 病態機序 ・COは赤血球ヘモグロビンとの結合親和性が酸素よりも200倍以上高い・加えてCOは組織のチトクローム酸化酵素を抑制しエネルギー産生を阻害する作用もある→このためCO-Hbによる直接的・間接的な組織障害 […]
脳脊髄液減少症/脳脊髄液漏出症
先日久しぶりに脳脊髄液減少症の確定診断例を経験しました。この疾患は緊急性はそこまで高くないのですが、primary care医は知っておくべき疾患です（一見不定主訴にみえるため）。改めて勉強した内容をまとめました。 病態 病態の本質は「硬膜破綻による脳脊髄液の漏出」です。 ただ脳脊髄液が減少している様子を直接観察することが出来ません。ここで重要なのが「モンロー・ケリーの法則 脳 実質＋脳脊髄液＋血 […]
脂肪塞栓症 FES: fat embolism syndrome
知らないと鑑別に挙げることができない疾患の代表で、私はよく鑑別から漏らしてしまい先日も寝る直前に「あっあの今日コンサルトをもらった患者さんは脂肪塞栓症では・・・？」と思ったことがあります。 機序 骨折や整形外科手術により骨髄内の脂肪が血液中に放出され、脂肪が物理的に塞栓症を引き起こす”mechanical theory”と、生化学的な機序の”biochemica […]
CAA: cerebral amyloid angiopathy 脳アミロイド血管症
本記事はかつて一緒に働かさせていただいたY先生が作られた資料を多く引用させていただき作成しております。Y先生引用に関してご快諾いただき大変ありがとうございました。 病態 ・軟髄膜の血管にAβが沈着し血管が破綻することで皮質下出血/皮質～皮質下境界領域の出血（特に後頭葉・側頭葉主体）や円蓋部くも膜下出血を呈することが特徴です（CAAではAβ40が、アルツハイマー型認知症ではAβ42の沈着が主体になる […]