原因：NOTCH2NLC遺伝子の5’非翻訳領域のCGG遺伝子
全身病であり核内封入体が蓄積する疾患 多くは孤発性（一部家族性）
臨床像：認知症
＊パーキンソニズム、小脳失調、自律神経障害（縮瞳が重要）、意識障害
検査：MRI皮質直下白質の線状DWI高信号に特徴的、神経伝導検査は伝導速度低下
診断：皮膚生検 脂肪細胞、線維芽細胞および汗腺細胞における1.5～3mmのエオジン好性ユビキチン陽性およびp62陽性核内封入体
FNOP-spectrum disorder
・脆弱X随伴振戦/失調症候群 (FXTAS)、神経核内封入体病 (NIID)、白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー (OPML)、眼咽頭遠位型ミオパチー (OPDM)の共通性からFNOP (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, neuronal intranuclear inclusion disease, and oculopharyngodistal myopathy)-spectrum disorderとまとめる報告
・すべてこちらの素晴らしい論文からです（日本からの報告です）：Journal of Human Genetics (2023) 68:169–174; https://doi.org/10.1038/s10038-022-01116-y PMID: 36670296
