遺伝形式：AD（ARもあり）
原因遺伝子：LRP12 非翻訳領域の CGG repeat 異常伸長（Nat Genet. 2019 Aug;51(8):1222-1232.）その他：GIPC1, NOTCH2NLC
LRP12に関してrepeat数が長いほど発症年齢が若年化することが指摘されています。
＊参考：繰り返し配列の異常伸長に伴う主な神経筋疾患まとめ（https://www.amed.go.jp/news/release_20190723-01.htmlより引用）
＊似た名前の疾患で眼咽頭型筋ジストロフィー(OPMD: oculopharyngeal muscular dystrophy)があるため注意です。
臨床像：40歳台以降に発症する緩徐進行性の眼瞼下垂、外眼筋麻痺、咽頭筋麻痺、遠位型ミオパチー
LRP12(n=65), GIPC1(n=11), NOTCH2NLC(n=7)ごとの臨床像の違いは下図の通りです。
罹患筋の分布：特にヒラメ筋(soleus)と腓腹筋内側頭(gastrocmenius medial)が障害されやすい点が指摘されています。左右差を認める場合も意外と多いとされています。
筋病理：縁取り空砲(rimmed vacuoles)を伴う筋繊維（筋病理結果だけから原因遺伝子の推定は困難）
治療：根本的な治療法は存在しない
参考文献
・「眼咽頭遠位型ミオパチー 診療の手引き」 日本語で読むことが出来る最も有用な文献です。こちらからダウンロード可能です。
・JAMA Neurol. Published online May 28, 2021. doi:10.1001/jamaneurol.2021.1509 日本のNCNPからの素晴らしい報告です。引用の図などはすべてここから引用させていただいております。
