筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy
筋強直性ジストロフィーは神経内科の疾患というよりも内科医がみつけるべき疾患という位置づけだと個人的には思っています（頻度もまれではありません）。「なんでこの年で白内障があって誤嚥性肺炎になるの？」、「なんでCKがちょっと高くて不整脈と白内障があるの？」などなど年齢に比してこれはおかしいという臨床的な視点が本疾患を疑うヒントになると思います。 病態/遺伝 1型(DM1)に関して遺伝形式：AD 遺伝子 […]
DAY
2021年6月27日
脊髄小脳変性症 SCD:spinocerebellar degeneration
分類・疫学 日本の疫学に関してCerebellum. 2008;7(2):189-97.より引用。 ■脊髄小脳変性症の分類 １：孤発性・多系統萎縮症 MSA-C・皮質性小脳萎縮症 CCA(cortical cerebellar atrophy) ２：遺伝性(1): AD-SCD・純粋小脳型(pure cerebellar)：SCA6 > 31 ＊通常pure cerebellarの方が緩徐に進行す […]
FXTAS: fragile X-associated tremor/ataxia syndrome 脆弱X関連振戦/失調症候群
FXTASに関して（私はまだ診断できたことがないのですが）、しばしば鑑別に挙げるためまとめます（ほとんどの内容をNeurology ® 2012;79:1898–1907より引用させていただきました）。2001年にHagermanにより報告されたまだ比較的新しい疾患概念です。 疫学/病態 原因遺伝子：FMR1 CGG repeat異常伸長(55-200回）総称 FXDs: fragile X-as […]
OPDM: Oculopharyngodistal myopathy 眼咽頭遠位型ミオパチー
遺伝形式：AD（ARもあり）原因遺伝子：LRP12 非翻訳領域の CGG repeat 異常伸長（Nat Genet. 2019 Aug;51(8):1222-1232.）その他：GIPC1, NOTCH2NLCLRP12に関してrepeat数が長いほど発症年齢が若年化することが指摘されています。 ＊参考：繰り返し配列の異常伸長に伴う主な神経筋疾患まとめ（https://www.amed.go. […]