神経内科 おすすめ本 後期研修医向け

私の専門である神経内科領域のおすすめ本(神経内科を専門とされる卒後3-5年後期研修医の先生方向け)をこの記事では紹介させていただきます。症候学・画像・電気生理・解剖・病理・雑誌とジャンルごとに掲載させていただきました。本の写真をクリックしていただくとAmazonのリンクに飛びます。 read more

HDLS/ALSP: hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid/Adult onset leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids and pigmented glia

病態

・神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid:HDLS)は遺伝性(常染色体優性遺伝)の白質脳症を呈し、成人発症の若年性認知症の原因として重要です。ミクログリアの機能異常が病態で、ALSP(Adult onset leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids and pigmented glia)とも表現されます。1984年に初めて報告されてから、2012年に遺伝子診断(colony stimulating factor-1 receptor(CSF-1R))が可能となり(Nat Genet 2012;44:200-205.)、その名称も複雑になっています(下図参照)。家族歴がない症例の報告もあることから家族歴がないだけでは本疾患は否定できません。 read more