その他 Fabry病 Fabry病はαガラクトシダーゼA（α-Gal A）の酵素活性低下・欠損によるグロボトリアオシルセラミド（GL-3）のライソゾームへの進行性の蓄積が病態で、全身の細胞にこれらが蓄積することで臓器障害を引きおこいます。αガラクトシダーゼ遺伝子(GLA)はX染色体上に存在するため、X連鎖性劣性遺伝形式をとります（ヘミ接合体）。しかし、実際には女性でも症候性の場合もあります（症候性ヘテロ接合体）。 以下 […]
